技術總結
本發(fā)明公開了一種檢測22q11.2微缺失的特異性引物、探針、檢測試劑盒及方法。本發(fā)明設計用于針對目標基因TBX1和內參基因RPP30的特異性引物和探針，通過微滴式數(shù)字PCR技術結合Taqman技術，將22q11.2?DS患者從先天性心臟病患兒中篩選出來。本發(fā)明的檢測方法可以高通量、自動化檢測22q11.2微缺失，降低了檢測成本，并且結果準確，可以實現(xiàn)快速檢測，適用于大規(guī)模的新生兒篩查，對臨床的治療、手術以及預后都具有指導作用，也可用于產(chǎn)前篩查達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

技術研發(fā)人員：張亮;周香城;李泌;馬健;陳秋平;孫善權;張翠翠
受保護的技術使用者：廣東省婦幼保健院
文檔號碼：201610878229
技術研發(fā)日：2016.09.30
技術公布日：2017.01.04