1.一種檢測22q11.2微缺失的特異性引物，其特征在于，所述的特異性引物的序列如下：
TBX1-F：5’-TCGCGGACCTGTTTTTCGTA-3’，TBX1-R：5’-TCTCTGGTGCTAGATGCCCT-3’；RPP30-F：5’-GATTTGGACCTGCGAGC-3’，RPP30-R：5’-GGTTGGCCAGGCGCGAAG-3’。
2.一種檢測22q11.2微缺失的探針，其特征在于，所述的探針的序列如下：
TBX1：5’-ATGTTTGCTCTGGCGGCGTG-3’；RPP30：5’-CTGACCTGAAGGCTCT-3’；
探針的5’端標(biāo)記有熒光基團(tuán)，3’端標(biāo)記有淬滅基團(tuán)，兩個(gè)探針的5’端標(biāo)記的熒光基團(tuán)是不同的熒光基團(tuán)。
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的檢測22q11.2微缺失的探針，其特征在于，所述的探針TBX1的5’端標(biāo)記的熒光基團(tuán)為FAM，3’端標(biāo)記的淬滅基團(tuán)為BHQ1；探針RPP30的5’端標(biāo)記有熒光基團(tuán)HEX，3’端標(biāo)記的淬滅基團(tuán)為MGB。
4.一種含有權(quán)利要求1所述的特異性引物和/或權(quán)利要求2所述的探針的檢測試劑盒。
5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的檢測試劑盒，其特征在于，包括2×ddPCR Supermix for Probes、微滴生成油、權(quán)利要求1所述的特異性引物和/或權(quán)利要求2所述的探針、陰性對照和陽性對照。
6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的檢測試劑盒，其特征在于，所述的陰性對照為正常樣本DNA，所述的陽性對照為22q11.2微缺失陽性樣本DNA。
7.一種檢測22q11.2微缺失的檢測方法，其特征在于，提取待測樣本的基因組DNA為模板，利用權(quán)利要求1所述的特異性引物和權(quán)利要求2所述的探針進(jìn)行微滴數(shù)字PCR擴(kuò)增，檢測微滴的熒光信號(hào)，得到目標(biāo)基因TBX1和內(nèi)參基因RPP30的拷貝數(shù)，計(jì)算TBX1/RPP30拷貝數(shù)的比值，如果比值為0.40-0.62之間，則判斷樣本為22q11.2微缺失陽性樣本。
8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的檢測方法，其特征在于，所述的微滴數(shù)字PCR擴(kuò)增，其ddPCR反應(yīng)體系為20μL，包括1×ddPCR Supermix for Probes，待測樣本基因組DNA 20ng，權(quán)利要求1所述的特異性引物TBX1-F、TBX1-R、RPP30-F和RPP30-R的終濃度均為250nmol/L，權(quán)利要求2所述的探針TBX1和RPP30的終濃度均為400nmol/L，余量為ddH2O。
9.根據(jù)權(quán)利要求7所述的檢測方法，其特征在于，所述的微滴數(shù)字PCR擴(kuò)增，其PCR反應(yīng)條件為：95℃，10分鐘；95℃，30秒，58℃，20秒，65℃，40秒，共40個(gè)循環(huán)；98℃，10分鐘。
10.權(quán)利要求1所述的特異性引物和/或權(quán)利要求2所述的探針在檢測22q11.2微缺失中的應(yīng)用。