技術(shù)特征:
技術(shù)總結(jié)
一種嚴(yán)重弱精子癥新致病基因及其應(yīng)用,涉及致病基因,首次發(fā)現(xiàn)一種嚴(yán)重弱精子癥新致病基因SPAG17。以嚴(yán)重弱精子癥一個(gè)患病家系及患病個(gè)體為研究對(duì)象,對(duì)家系中的患病個(gè)體進(jìn)行了外顯子組測(cè)序和比較,發(fā)現(xiàn)患者SPAG17基因存在基因突變。利用這個(gè)突變可以對(duì)嚴(yán)重弱精子癥進(jìn)行檢測(cè)。
技術(shù)研發(fā)人員:沙艷偉;李萍;李琳;張玲;許曉慧;鄧冰冰;何雪梅;林津;葉雅萍;高海杰;陳靜;王雄
受保護(hù)的技術(shù)使用者:廈門市婦幼保健院(廈門市計(jì)劃生育服務(wù)中心);首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院;煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
技術(shù)研發(fā)日:2017.06.26
技術(shù)公布日:2017.09.15