技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明提供了一種染色體非整倍體和拷貝數(shù)變異檢測方法及其應(yīng)用。具體地，本發(fā)明對待測樣本的全基因組進行測序，獲得樣本的測序數(shù)據(jù)。當胚胎細胞中某條染色體為三體或單體時，該染色體的拷貝率與正常的二倍體相比會有所升高或降低，運用生物統(tǒng)計學進行信息分析，非整倍體可被準確檢測。實驗結(jié)果表明，使用本發(fā)明的方法可以簡單、快速、準確的對染色體非整倍體和拷貝數(shù)變異進行檢測。

技術(shù)研發(fā)人員：劉萍;史千玉;陳大洋;邱詠;朱珠;夏軍;謝林;陳芳;蔣慧;徐訊;牟峰
受保護的技術(shù)使用者：深圳華大基因研究院
文檔號碼：201610962141
技術(shù)研發(fā)日：2016.11.04
技術(shù)公布日：2017.03.22