pct國內(nèi)申請，說明書已公開。

技術(shù)特征：

技術(shù)總結(jié)
提供一種個(gè)體單核苷酸多態(tài)性SNP位點(diǎn)分型方法及裝置，包括：獲取含有SNP位點(diǎn)信息的讀段序列；將去除外接頭的數(shù)據(jù)在含有擴(kuò)增目的序列的目的庫中進(jìn)行序列的比對，獲得比對后的讀段序列集；提取所有比對后的讀段序列待測位點(diǎn)的堿基信息；基于提取的待測位點(diǎn)的堿基信息對該位點(diǎn)基因型進(jìn)行分型。由于基于提取的待測位點(diǎn)更為具體的堿基信息對該位點(diǎn)基因型進(jìn)行分型，而非根據(jù)序列內(nèi)在特征和統(tǒng)計(jì)概率模型進(jìn)行分型，因此，可以簡單有效、更為準(zhǔn)確地實(shí)現(xiàn)個(gè)體定點(diǎn)分型。

技術(shù)研發(fā)人員：蘆靜;將浩君;陳芳;蔣慧;康熊斌;謝偉偉
受保護(hù)的技術(shù)使用者：深圳華大基因研究院
技術(shù)研發(fā)日：2014.11.21
技術(shù)公布日：2017.08.18