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骨硬化癥新的突變致病基因plekhm1、及其編碼蛋白和應(yīng)用技術(shù)資料下載

技術(shù)編號(hào):10565387

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骨硬化癥,又稱為"石骨癥",是一種較為罕見的,由于破骨細(xì)胞功能損傷導(dǎo)致骨骼 硬化、骨密度增加的全身性遺傳?。?-5)。骨硬化癥的臨床特點(diǎn)主要為具有廣泛的異質(zhì)性 部分患者可表現(xiàn)致命性臨床特征,如貧血、全血細(xì)胞減少、脈毒血癥、繼發(fā)性肝脾腫大等;部 分患者也表現(xiàn)為無癥狀或輕微癥狀,僅僅能通過骨骼影像學(xué)檢查才能發(fā)現(xiàn)。典型骨硬化癥 的骨骼影像學(xué)顯示煩底、骨盆、椎體骨密度增加,椎體呈現(xiàn)明治"樣改變,另有可能伴有 四肢骨干號(hào)端增寬,呈現(xiàn)"立角瓶"樣改變。長骨、趾骨、骨...
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