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一種單基因遺傳病檢測方法及裝置與流程

文檔序號:12056665閱讀:來源:國知局

技術(shù)特征:

1.一種單基因遺傳病檢測方法,其特征在于,所述方法包括:

接收基因測序裝置發(fā)送的受檢者的基因測序信息,所述基因測序信息包括基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)和受檢者信息;

將所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進行比對,確定所述受檢者的基因變異信息;

確定所述受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及所述受檢者的基因變異信息對所述單基因遺傳病的致病等級的對應關(guān)系;

根據(jù)所述對應關(guān)系和所述受檢者信息生成所述受檢者的單基因遺傳病檢測報告。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法,其特征在于,所述基因變異信息包括變異所在的染色體、所述變異在所述染色體上的起始物理位置、所述變異在所述染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的方法,其特征在于,所述接收基因測序裝置發(fā)送的受檢者的基因測序信息之前,所述方法還包括:

確定每個基因變異信息對應的單基因遺傳病,及每個所述基因變異信息對其對應的所述單基因遺傳病的致病等級;

建立每個所述基因變異信息、所述單基因遺傳病和所述致病等級的對應關(guān)系;

將所述每個所述基因變異信息、所述單基因遺傳病和所述致病等級的對應關(guān)系存儲在單基因遺傳病知識庫中。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的方法,其特征在于,所述確定所述受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及所述受檢者的基因變異信息對所述單基因遺傳病的致病等級的對應關(guān)系,包括:

在所述單基因遺傳病知識庫中查找與所述受檢者的變異所在的染色體、所述變異在所述染色體上的起始物理位置、所述變異在所述染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列一致的所述基因變異信息;

從所述單基因遺傳病知識庫中獲取所述基因變異信息所在的對應關(guān)系;

將所述基因變異信息所在的對應關(guān)系確定為所述受檢者的基因變異信息、所述單基因遺傳病及所述致病等級的對應關(guān)系。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法,其特征在于,所述將所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進行比對,確定所述受檢者的基因變異信息,包括:

判斷所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式;

根據(jù)所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式選擇比對流程;

根據(jù)所述比對流程將所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)與所述參考基因組進行比對,確定所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)中的基因變異信息;

將所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)中的基因變異信息確定為所述受檢者的基因變異信息。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法,其特征在于,所述根據(jù)所述對應關(guān)系和所述受檢者信息生成所述受檢者的單基因遺傳病檢測報告,包括:

根據(jù)所述對應關(guān)系確定所述受檢者的基因變異信息對應的單基因遺傳病,以及所述受檢者的基因變異信息對所述單基因遺傳病的致病等級;

將所述受檢者的基因變異信息、所述受檢者的基因變異信息對應的單基因遺傳病、所述受檢者的基因變異信息對所述單基因遺傳病的致病等級和所述受檢者信息組成所述單基因遺傳病檢測報告。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的方法,其特征在于,所述單基因遺傳病檢測報告還包括所述基因測序裝置的名稱和所述基因測序裝置的型號。

8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法,其特征在于,所述受檢者信息包括:所述受檢者的姓名、所述受檢者的年齡、所述受檢者的種族、所述受檢者的個人病史和所述受檢者的家族病史。

9.一種單基因遺傳病檢測裝置,其特征在于,所述裝置包括:

接收模塊,用于接收基因測序裝置發(fā)送的受檢者的基因測序信息,所述基因測序信息包括基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)和受檢者信息;

比對模塊,用于將所述基因測序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進行比對,確定所述受檢者的基因變異信息;

確定模塊,用于確定所述受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及所述受檢者的基因變異信息對所述單基因遺傳病的致病等級的對應關(guān)系;

生成模塊,用于根據(jù)所述對應關(guān)系和所述受檢者信息生成所述受檢者的單基因遺傳病檢測報告。

10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的裝置,其特征在于,所述確定模塊包括:

查找單元,用于在所述單基因遺傳病知識庫中查找與所述受檢者的變異所在的染色體、所述變異在所述染色體上的起始物理位置、所述變異在所述染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列一致的所述基因變異信息;

獲取單元,用于從所述單基因遺傳病知識庫中獲取所述基因變異信息所在的對應關(guān)系;

確定單元,用于將所述基因變異信息所在的對應關(guān)系確定為所述受檢者的基因變異信息、所述單基因遺傳病及所述致病等級的對應關(guān)系。

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