用于對(duì)基因組進(jìn)行壓縮和解壓縮的方法和裝置的制造方法
【技術(shù)領(lǐng)域】
[0001] 本發(fā)明的各實(shí)施方式涉及數(shù)據(jù)壓縮和解壓縮，更具體地，涉及用于對(duì)基因組 (genome)進(jìn)行壓縮和解壓縮的方法和裝置。
【背景技術(shù)】
[0002] 隨著生物學(xué)的發(fā)展，人類對(duì)于生物基因的研究已經(jīng)越來(lái)越深入，例如，已經(jīng)涉及到 了諸如人類健康、藥物研發(fā)、動(dòng)植物新品種以及關(guān)于微生物等諸多方面。
[0003] 簡(jiǎn)言之，針對(duì)生物的基因組進(jìn)行測(cè)序（sequencing)是指記錄構(gòu)成該生物的染色 體的堿基對(duì)的序列。通常，將測(cè)量一個(gè)物種的第一個(gè)樣本的基因組的過(guò)程稱為測(cè)序，而將測(cè) 量該物種的其他樣本的基因組的過(guò)程稱為重測(cè)序（re-sequencing)。測(cè)序和重測(cè)序技術(shù)已 經(jīng)實(shí)現(xiàn)了突破，并且所涉及的各項(xiàng)成本越來(lái)越低。越來(lái)越多的個(gè)人或者團(tuán)體開(kāi)始認(rèn)識(shí)到基 因組的重要性，并且目前已經(jīng)通過(guò)測(cè)序/重測(cè)序過(guò)程而獲得了大量物種的基因組數(shù)據(jù)。
[0004] 人類基因包括大約30億個(gè)堿基對(duì)，按照現(xiàn)有的表示方式，人類的基因組將包括大 約60億個(gè)字符（字符A、G、T、C)。因而，存儲(chǔ)每個(gè)基因組會(huì)占用大量的存儲(chǔ)空間，當(dāng)需要存 儲(chǔ)大量基因組、或者當(dāng)需要針對(duì)基因組進(jìn)行拷貝和傳輸時(shí)，將會(huì)面臨如何提高數(shù)據(jù)存儲(chǔ)/ 數(shù)據(jù)傳輸效率的挑戰(zhàn)。

【發(fā)明內(nèi)容】

[0005] 生物學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，同一物種的各個(gè)樣本的基因組之間存在一定的相似性。例如， 人類的基因組之間的相似性遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于人類與其他物種的基因組之間相似性；進(jìn)一步，黃種 人的基因組之間的相似性通常會(huì)高于黃種人與白種人的基因組之間的相似性。
[0006] 因而，期望能夠基于基因組之間的相似性而開(kāi)發(fā)出一種針對(duì)基因組進(jìn)行壓縮/解 壓縮的技術(shù)方案。期望該技術(shù)方案能夠與現(xiàn)有的基因組存儲(chǔ)方式相結(jié)合，并且能夠充分利 用基因組之間的相似性，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)高效的壓縮/解壓縮；另外，在有效地提高數(shù)據(jù)壓縮率的 同時(shí)，還期望能夠在不必將整個(gè)基因組進(jìn)行解壓的情況下，僅針對(duì)基因組中的一部分進(jìn)行 解壓縮。
[0007] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，提供了一種用于對(duì)基因組進(jìn)行壓縮的方法，包括： 從參考數(shù)據(jù)庫(kù)中選擇與基因組相匹配的參考基因組；基于參考基因組中包括的多個(gè)分段 (segment)在參考基因組中的位置來(lái)創(chuàng)建索引；基于多個(gè)分段將基因組與參考基因組進(jìn)行 比對(duì)（align)，以標(biāo)識(shí)基因組與參考基因組之間的差異數(shù)據(jù)；以及生成經(jīng)壓縮的基因組，經(jīng) 壓縮的基因組至少包括索引和差異數(shù)據(jù)。
[0008] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，從參考數(shù)據(jù)庫(kù)中選擇與基因組相匹配的參考基因組 包括：基于表征參考數(shù)據(jù)庫(kù)中的參考基因組的至少一個(gè)生物性狀（phenotypic trait)以 及參考數(shù)據(jù)庫(kù)中的參考基因組中包括的至少一個(gè)預(yù)定序列中的至少任一項(xiàng)，選擇參考基因 組。
[0009] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，參考基因組中的多個(gè)分段是基于與參考基因組相關(guān) 聯(lián)的注釋以及預(yù)定步長(zhǎng)中的至少任一項(xiàng)來(lái)劃分的。如果參考基因組相關(guān)聯(lián)的注釋信息是可 獲取的，則優(yōu)先考慮使用。
[0010] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，提供了一種用于對(duì)基因組進(jìn)行解壓縮的方法，包括： 響應(yīng)于接收到根據(jù)本發(fā)明的方法進(jìn)行壓縮的經(jīng)壓縮的基因組，從參考數(shù)據(jù)庫(kù)中獲取與經(jīng)壓 縮的基因組相匹配的參考基因組；以及按照經(jīng)壓縮的基因組中的索引，基于參考基因組和 經(jīng)壓縮的基因組中的差異數(shù)據(jù)，對(duì)經(jīng)壓縮的基因組進(jìn)行解壓縮。
[0011] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，提供了一種用于對(duì)基因組進(jìn)行壓縮的裝置，包括：選 擇模塊，配置用于從參考數(shù)據(jù)庫(kù)中選擇與基因組相匹配的參考基因組；索引模塊，配置用于 基于參考基因組中包括的多個(gè)分段在參考基因組中的位置來(lái)創(chuàng)建索引；比對(duì)模塊，配置用 于基于多個(gè)分段將基因組與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，以標(biāo)識(shí)基因組與參考基因組之間的差異 數(shù)據(jù)；以及生成模塊，配置用于生成經(jīng)壓縮的基因組，經(jīng)壓縮的基因組至少包括索引和差異 數(shù)據(jù)。
[0012] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，選擇模塊包括至少以下任一項(xiàng)：第一選擇模塊，配置 用于基于表征參考數(shù)據(jù)庫(kù)中的參考基因組的至少一個(gè)生物性狀，選擇參考基因組；以及第 二選擇模塊，配置用于基于參考數(shù)據(jù)庫(kù)中的參考基因組中包括的至少一個(gè)預(yù)定序列，選擇 參考基因組。
[0013] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，參考基因組中的多個(gè)分段是基于與參考基因組相關(guān) 聯(lián)的注釋以及預(yù)定步長(zhǎng)中的至少任一項(xiàng)來(lái)劃分的。
[0014] 在本發(fā)明的一個(gè)實(shí)施方式中，提供了一種用于對(duì)基因組進(jìn)行解壓縮的裝置，包括： 獲取模塊，配置用于響應(yīng)于接收到根據(jù)本發(fā)明的裝置進(jìn)行壓縮的經(jīng)壓縮的基因組，從參考 數(shù)據(jù)庫(kù)中獲取與經(jīng)壓縮的基因組相匹配的參考基因組；以及解壓縮模塊，配置用于按照經(jīng) 壓縮的基因組中的索引，基于參考基因組和經(jīng)壓縮的基因組中的差異數(shù)據(jù)，對(duì)經(jīng)壓縮的基 因組進(jìn)行解壓縮。
[0015] 采用根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施方式所述的技術(shù)方案，可以充分地將已經(jīng)獲得的代表性基 因組作為參考基因組，并且在存儲(chǔ)新的待處理基因組時(shí)，僅保存待處理基因組與參考基因 組之間的差異，進(jìn)而大大降低數(shù)據(jù)量。另一方面，采用根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施方式所述的技術(shù)方 案，在經(jīng)壓縮的基因組中還包括索引，通過(guò)查詢?cè)撍饕梢匝杆僬业交蚪M中的任意堿基 對(duì)，進(jìn)而便于在無(wú)需對(duì)整個(gè)經(jīng)壓縮的基因組進(jìn)行解壓縮的情況下，快速地找到期望訪問(wèn)的 基因 片段。
【附圖說(shuō)明】
[0016] 結(jié)合附圖并參考以下詳細(xì)說(shuō)明，本發(fā)明各實(shí)施方式的特征、優(yōu)點(diǎn)及其他方面將變 得更加明顯。本發(fā)明附圖中，相同的標(biāo)號(hào)表示相同或相似的元素。在附圖中：
[0017] 圖1示意性示出了適于實(shí)現(xiàn)本發(fā)明實(shí)施方式的示例性計(jì)算系統(tǒng)的框圖；
[0018] 圖2示意性示出了用于針對(duì)生物進(jìn)行測(cè)序所得的基因組的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)的示意；
[0019] 圖3示意性示出了根據(jù)一個(gè)實(shí)施方式的用于對(duì)基因組進(jìn)行壓縮的方法的示意圖；
[0020] 圖4示意性示出了根據(jù)本發(fā)明一個(gè)實(shí)施方式的用于對(duì)基因組進(jìn)行壓縮的方法的 示意圖；
[0021] 圖5示意性示出了根據(jù)本發(fā)明一個(gè)實(shí)施方式的用于創(chuàng)建索引的過(guò)程的示意圖；
[0022] 圖6A-圖6C分別示意性示出了根據(jù)本發(fā)明一個(gè)實(shí)施方式的、用于標(biāo)識(shí)基因組與參 考基因組之間的差異數(shù)據(jù)的示意圖；
[0023] 圖7示意性示出了根據(jù)本發(fā)明一個(gè)實(shí)施方式的用于對(duì)經(jīng)壓縮基因組進(jìn)行解壓縮 的方法的流程圖；
[0024] 圖8A示意性示出了根據(jù)本發(fā)明一個(gè)實(shí)施方式的對(duì)基因組進(jìn)行壓縮的裝置的框 圖，以及圖8B示意性示出了根據(jù)本發(fā)明一個(gè)實(shí)施方式的用于對(duì)經(jīng)壓縮基因組進(jìn)行解壓縮 的裝置的框圖。
【具體實(shí)施方式】
[0025] 下面將參照附圖更詳細(xì)地描述本公開(kāi)的優(yōu)選實(shí)施方式。雖然附圖中顯示了本公開(kāi) 的優(yōu)選實(shí)施方式，然而應(yīng)該理解，可以以各種形式實(shí)現(xiàn)本公開(kāi)而不應(yīng)被這里闡述的實(shí)施方 式所限制。相反，提供這些實(shí)施方式是為了使本公開(kāi)更加透徹和完整，并且能夠?qū)⒈竟_(kāi)的 范圍完整地傳達(dá)給本領(lǐng)域的技術(shù)人員。
[0026] 所屬技術(shù)領(lǐng)域的技術(shù)人員知道，本發(fā)明可以實(shí)現(xiàn)為系統(tǒng)、方法或計(jì)算機(jī)程序產(chǎn)品。 因此，本公開(kāi)可以具體實(shí)現(xiàn)為以下形式，即：可以是完全的硬件、也可以是完全的軟件（包 括固件、駐留軟件、微代碼等），還可以是硬件和軟件結(jié)合的形式，本文一般稱為"電路"、"模 塊"或"系統(tǒng)"。此外，在一些實(shí)施方式中，本發(fā)明還可以實(shí)現(xiàn)為在一個(gè)或多個(gè)計(jì)算機(jī)