1.用于分析個體的生物樣品中染色體區(qū)中癌癥相關(guān)的遺傳變異的計算機系統(tǒng)，所述生物樣品包含無細胞核酸分子，所述計算機系統(tǒng)包括處理器，所述處理器用于：
(a)接收對來自所述生物樣品的所述無細胞核酸分子進行測序得到的序列；
(b)將至少一部分所述序列與參照基因組比對；
(c)基于(i)與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對的第一量的所述序列和(ii)與一個或多個第二染色體區(qū)比對的第二量的所述序列，確定參數(shù)；以及
(d)利用所述參數(shù)來確定所述第一染色體區(qū)是否包含癌癥相關(guān)的遺傳變異。
2.如權(quán)利要求1所述的計算機系統(tǒng)，其中第一染色體區(qū)包含第一染色體。
3.如權(quán)利要求1所述的計算機系統(tǒng)，其中所述遺傳變異包含拷貝數(shù)改變。
4.如權(quán)利要求1所述的計算機系統(tǒng)，其中所述測序包括大規(guī)模平行測序。
5.如權(quán)利要求4所述的計算機系統(tǒng)，其中所述大規(guī)模平行測序包括對固相表面捕獲的無性擴增的單DNA分子進行測序并生成所述序列。
6.如權(quán)利要求1所述的計算機系統(tǒng)，其中基于與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對的第一量的所述序列確定所述參數(shù)包括對與所述第一染色體區(qū)比對的所述序列進行計數(shù)。
7.如權(quán)利要求6所述的計算機系統(tǒng)，其中所述遺傳變異包括所述第一染色體區(qū)或整個染色體的增加或丟失。
8.如權(quán)利要求1所述的計算機系統(tǒng)，其中所述個體的樣品選自：血液、血漿、血清、尿液和唾液。
9.如權(quán)利要求1所述的計算機系統(tǒng)，其中在所述測序之前，針對來自所述生物樣品的所述核酸的一定亞群，對所述無細胞核酸分子進行富集或選擇。
10.如權(quán)利要求9所述的計算機系統(tǒng)，其中所述富集包括按照大小或所述核酸分子與寡核苷酸微陣列的雜交對所述核酸分子進行分級。
11.用于分析個體的生物樣品中染色體區(qū)中癌癥相關(guān)的遺傳變異的系統(tǒng)，所述生物樣品包含無細胞核酸分子，所述系統(tǒng)包括：
(a)用于接收對來自所述生物樣品的所述無細胞核酸分子進行測序得到的序列的裝置；
(b)用于將至少一部分所述序列與參照基因組比對的裝置；
(c)用于基于(i)與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對的第一量的所述序列和(ii)與一個或多個第二染色體區(qū)比對的第二量的所述序列，確定參數(shù)的裝置；以及
(d)用于利用所述參數(shù)來確定所述第一染色體區(qū)是否包含癌癥相關(guān)的遺傳變異的裝置。
12.計算機程序產(chǎn)品，其包括用多個指令編碼的非瞬時性計算機可讀介質(zhì)，所述指令用于控制計算機系統(tǒng)來執(zhí)行分析個體的生物樣品中染色體區(qū)中癌癥相關(guān)的遺傳變異的操作，所述生物樣品包含無細胞核酸分子，所述操作包括：
(a)接收對來自所述生物樣品的所述無細胞核酸分子進行測序得到的序列；
(b)將至少一部分所述序列與參照基因組比對；
(c)基于(i)與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對的第一量的所述序列和(ii)與一個或多個第二染色體區(qū)比對的第二量的所述序列，確定參數(shù)；以及
(d)利用所述參數(shù)來確定所述第一染色體區(qū)是否包含癌癥相關(guān)的遺傳變異。