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早期識別高危孕婦胎盤植入性疾病發(fā)生風險的分類器及其訓練系統(tǒng)的制作方法

文檔序號:40547358發(fā)布日期:2025-01-03 11:06閱讀:來源:國知局

技術特征:

1.一種早期識別高危孕婦胎盤植入性疾病發(fā)生風險的分類器訓練系統(tǒng),其特征在于它包括:

2.根據(jù)權利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于數(shù)據(jù)集劃分模塊中,將pas孕婦和未發(fā)生pas孕婦按照年齡、行nipt時孕周、胎兒性別及高危因素分布匹配,將主中心的樣本隨機劃分為訓練數(shù)據(jù)集與內(nèi)部驗證數(shù)據(jù)集,各分中心的樣本作為獨立的外部驗證數(shù)據(jù)集;從訓練數(shù)據(jù)集中依據(jù)行nipt時孕周與胎兒性別進行1:1匹配獲得發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)集。

3.根據(jù)權利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于影響因子提取模塊中,使用序列比對算法將nipt數(shù)據(jù)與人類參考基因組hg19比對,刪除pcr重復項,確定距轉錄起始位點tss上下1000bp的區(qū)域作為啟動子區(qū)域ptss,并計算ptss區(qū)域的原始讀取覆蓋率。

4.根據(jù)權利要求3所述的系統(tǒng),其特征在于影響因子提取模塊中,對ptss區(qū)域的原始讀取覆蓋率進行類tpm標準化,npc-tpm通過下式獲?。?/p>

5.根據(jù)權利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于特征篩選模塊中,對發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)集中發(fā)生與未發(fā)生pas的高危孕婦的影響因子進行deseq2、limma-voom及秩和檢驗分析,篩選三種差異分析方法算得p值均<0.05的影響因子作為特征因子。

6.根據(jù)權利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于特征因子離散模塊中,為了增強分類器對不同測序平臺的普適性及臨床實用性,將每個特征因子的最佳截斷值設定為在訓練數(shù)據(jù)集中敏感性與特異性之和最大的npc-tpm值;當特征因子npc-tpm大于相應的最佳截斷值時,設為1;否則,設為0。

7.根據(jù)權利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于模型獲取模塊中,使用多種機器學習算法逐步構建pas疾病預測分類器,分別選擇邏輯回歸lr、支持向量機svm的線性核及rbf核函數(shù)進行分類器訓練。

8.根據(jù)權利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于模型獲取模塊中:

9.一種早期識別高危孕婦胎盤植入性疾病發(fā)生風險的分類器,其特征在于它通過權利要求1-8任一項所述的訓練系統(tǒng)獲得。

10.檢測abhd1、alg1l2、eys、fam157c、kdsr、krt5、lancl2、linc00390、linc00964、loc105371998、loc107987394、loc644090、lyzl2、mir184、mir4802、myt1l、ngdn、nsd2、pacrg.as3、sap30l.as1、slc16a12.as1、tada3、tmem147.as1基因表達的試劑在制備早期識別高危孕婦胎盤植入性疾病發(fā)生風險診斷試劑盒中應用。


技術總結
本發(fā)明公開了一種早期識別高危孕婦胎盤植入性疾病發(fā)生風險的分類器及其訓練系統(tǒng)。該系統(tǒng)基于孕婦血漿游離DNA全基因組啟動子區(qū)域覆蓋率分析,進行歸一化與離散化,識別出23個基因的最優(yōu)靶標組合,包括ABHD1、ALG1L2、EYS等,具備制備診斷試劑盒的應用潛力。通過應用機器學習算法,構建的分類器在預測PAS發(fā)生方面表現(xiàn)出高靈敏度和特異度,接收者操作特征曲線下面積(AUC)均超過0.85,有效實現(xiàn)高危孕婦的早期風險評估。該分類器為臨床提供非侵入性預測工具,具有顯著的臨床應用價值和醫(yī)學意義。

技術研發(fā)人員:石中華,梁棟,郝潤潤,王貝倫,張玢,白雪琪,王姍姍,胡詩曼,張鈺婷,石昊炎
受保護的技術使用者:常州市婦幼保健院
技術研發(fā)日:
技術公布日:2025/1/2
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